대립유전인자(대립유전자)의 출현과 유전 (유전인자, 대립유전인자, 집단유전)

대립 유전인자 출현과 유전(단일 인자 유전, 집단 유전)　　　

김진국

1. 유전인자(유전자)

민족에 따라 사람 개개인에 따라 피부색, 체질, 질병의 감수성 등이 다른 이유는 우리 몸을 구성하고 작용(효소) 하게 하는 유전인자가 달라 유전인자가 지시하는 유전정보가 다르기 때문이다.
그런데 우리 몸을 구성하고 작용(효소)을 실제로 하는 물질은 단백질이다. 그러므로 그 특별한 단백질을 만들면 그 작용을 할 수 있는 것이다. 단백질은 20가지 아미노산이 수많이 연결된 것이며 이 단백질을 구성하는 아미노산 종류의 결합 순서를 지정하는 것이 유전정보이다. 세포에서 이 단백질을 결정하는 유전정보를 가진 것이 핵 속에 있는 DNA의 유전자다.
하나의 유전인자는 DNA의 뉴클레오타이드(염기) 서열에서 단백질 1종류를 만들 수 있는 아미노산을 지정할 수 있는 분량의 크기로 DNA의 일부분이다. DNA 1개에는 몇 천 개의 유전인자가 연결된 것이며 뉴클레오타이드 10만 개 정도로 길이는 1 ~ 2미터가량이다. 예를 들어 어떤 형질(形質, character)을 나타내는 단백질 1종류가 아미노산 1000개로 구성되어있다면 이를 지정하는 DNA에 있는 3000개 정도의 뉴클레오타이드를 1개의 유전인자라 한다. 염색체는 이 DNA가 복제되어 두 가닥이 된 다음 두 가닥이 붙은 상태로 꼬이고 단백질이 결합되어 짧고 굵게 된 것이다. 세포 분열로 생성되는 두 개의 세포 양쪽에 DNA를 공급하기 위해 복제된 것이고 세포 분열할 때 이동이 편리하도록 꼬여서 짧고 굵게 된 것이다.
보통 유전자(gene) 하나가 한 형질(形質, character)을 결정한다고 한다(실제 단일 유전자 유전에서는 1쌍의 대립유전자(allele)가 한 형질(形質, character)을 결정하게 되는데 그것은 우열의 법칙에 의해 표현형이 나타나기 때문이다.). 한 개의 유전자(gene)가 1종류의 단백질을 만들게 하는 유전정보를 지령하고 이렇게 만들어진 한 개의 단백질이 한 형질(구성 물질과 작용에 관계하는 효소)을 나타낸다는 것이다. 이 말은 그 유전자가 그 형질을 결정하는 데 결정적인 작용을 한다는 의미이다. 예를 들어 어떤 꽃잎의 1가지 색을 결정하는 색소 유전자가 있다면 그 색을 나타내는 물질은 수많은 효소(단백질)가 관여하여 그 색소를 생성할 것이므로 수많은 인자가 관여하는 것이다. 그러나 그 과정의 작용에서 일반적이고 공통적인 유전자는 제외하고 그 유전자가 다르면 다른 꽃잎의 색이 표현되는 결정적인 유전자만을 의미하는 것이다.

2. 단일 유전인자 유전(단일 유전자 유전)

하나의 형질(形質, character)은 1쌍의 유전자(gene)에 의해 나타난다(멘델은 처음부터 1쌍의 유전인자가 한 형질을 결정한다는 가정을 했다). 이를 단일 유전인자 유전(단 인자 유전)이라 한다.
예를 들어 직상모(곧은 머리카락)의 집안의 남자가 파상모(곱슬머리) 여인과 결혼하여 파상모의 아기가 태어났다면 아기는 아빠의 직상모 유전인자와 엄마의 파상모 유전인자를 모두 가지며 표현형은 파상모인 것이다(아기가 엄마와 아빠로부터 유전자를 1개씩 모두 받는다는 것은 멘델의 분리 법칙에 의한 것이다.). 아기가 머리카락 모양(형질)을 나타내는 유전인자를 2개 가졌다면 아빠도 엄마도 머리카락 모양(형질)을 나타내는 유전인자는 2개 여야 하기 때문이다. 그리고 아기가 아빠와 엄마로부터 2개씩 유전인자를 모두 받지 않고 1개씩 받게 되는 것은 엄마 아빠의 생식세포 형성 과정에서 감수 분열로 염색체수가 반으로 줄어들기 때문이다. 같은 형질을 나타내는 유전자는 상동염색체에 있으며 우리 몸에는 상동염색체가 쌍으로 존재하는데 감수분열 시 상동 염색체는 각각 분리되기 때문이다(부모로부터 각각 2개씩 모두 받는다면 자식은 유전인자가 2배, 즉 염색체수가 2배가 되어 부모와 염색체수가 같지 않은 다른 종이 된다). 이와 같이 1쌍의 유전자가 1 형질(形質, character)을 결정하는 것을 단일 유전자 유전이라 한다.
1쌍이 같은 대립형질을 나타내는 유전인자로 구성되면 순종(homo, 호모), 서로 다른 대립형질을 나타내는 유전자로 구성되면 잡종(hetero, 헤테로)이라 한다. 잡종에서 실제 표현되는 유전자를 우성(優性, dominance), 표현되지 않는 유전자를 열성(劣性, recessive)이라 한다.
잡종(hetero, 헤테로)에서 우성이 표현형으로 나타나는 현상을 우열의 법칙이라 한다.
여기서 잡종(雜種, hetero)은 품종 간에나 종간에 일어나는 잡종 (雜種, hybrid) 과는 다른 말이다.

가. 대립 유전인자(대립 유전자, allele)

위의 예에서 머리카락 모양을 형질(形質, character)이라 하고 파상모와 직상모를 대립형질(對立形質, allelomorphic character)이라 한다. 머리카락 모양이라는 한 형질(形質, character)에는 직상모와 파상모라는 두 가지의 다른 형질(形質, character)이 있는데 이 두 형질을 대립형질(對立形質, allelomorphic character)이라 하는 것이다. 이 두 대립형질을 나타내는 직상모와 파상모 유전자를 대립유전자(allele)라 한다. 예를 들어 인류(호모 사피엔스)가 아프리카에서 기원했다고 가정하면 파상모만 있어야 하는데 직상모도 있다는 것은 머리카락 모양의 유전인자가 돌연변이로 직상모 유전인자가 생겨났다고 할 수 있다(실제는 호모 사피엔스 조상에서 돌연변이가 일어났는지 그 후에 일어났는지도 알 수 없으며 직상모가 돌연변이로 생겨났는지 파상모가 돌연변이로 생겨났는지도 알 수 없다). 이때 파상모 유전인자와 직상모 유전인자를 대립 유전인자(allele)라 한다.
생물이 수 만대를 생식으로 이어져 내려왔는데 그동안에 돌연변이가 수 없이 많이 일어났고 그중에 도태되어 사라진 것도 많다고 볼 수 있다.
하나의 유전인자가 돌연변이로 유전자를 구성하는 뉴클레오타이드(염기) 1~2개가 달라진 것을 유전인자 돌연변이(유전자 돌연변이)라 한다. 한 형질을 나타내는 유전자가 한 번의 돌연변이로 두 가지의 유전인자가 된다. 이와 같이 대립유전자(allele)는 돌연변이로 생성된 것이다. 그 결과 한 형질의 유전자는 두 가지 이상의 뚜렷한 표현형(型)이 동일 집단 내에 존재하는 다형(多型) 현상(polymorphism)이 나타난다.
대립유전자(allele)라는 용어는 한 형질을 나타내는 1쌍의 유전자가 다를 때 보통 대립 유전자(hetero)라고 하지만 같은 유전자가 1쌍으로 구성되었을 때(homo)도 마땅한 용어가 없으므로 서로를 대립 유전자(allele)라고 한다. 대립(對立)이라는 한자용어는 대하여 같은 위치에 있는 짝이라는 뜻도 있기 때문이다.
이렇게 다형(多型) 화가 발생되는 첫째로 많은 원인은 단일염기 다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이다. 예를 들면 사람들은 조금씩 다른 유전 암호(염기 배열)를 가지고 있으며 이 때문에 서로 체질이 다르다. 유전자의 일정 부위 뉴클레오타이드(염기) 배열에서 어떤 사람은 아데닌(A)이 있고 어떤 사람은 시토신(C)이 있는데 이를 경우 생성되는 단백질에서는 구성 아미노산 중에서 한 개가 다르게 되는 것이다. 이러한 차이를 단일염기 다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 부른다. 연구에 따르면, SNP의 80%는 모든 인간들에게 동일하게 나타나지만 20%는 민족마다 다른 것으로 알려지고 있다. 민족과 사람에 따라 피부색, 체질, 질병의 감수성 등이 다른 이유는 바로 SNP 때문이다.

* SNV와 SNP

SNV(single nucleotide variant, 단일염기서열 변이)는 단 하나의 염기가 달라져 일어난 변이 모두를 말하는 것으로 점돌연변이(point mutation)와 같은 의미이며 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)은 SNV에 포함된다.
점 돌연변이(point mutation)는 DNA와 RNA의 염기서열에서 염기쌍 하나가 바뀌거나(치환), 더해지거나(삽입), 사라져서(결실) 발생하는 돌연변이이다.
SNP(single nucleotide polymorphism, 단일 염기 다형성)는 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 치환 돌연변이(base substitution mutation)에 의해 생겨난다. 4종류의 염기가 있기 때문에 이론상, 한 염기 위치에 존재할 수 있는 대립 인자는 4개인 복대립성(multi-allelic)이다.
그리고 SNP(single nucleotide polymorphism, 단일 염기 다형성)는 대부분 형질이 정상이며 한 집단에 1%이상 나타날때 쓰는 용어이다.

나. 대립 유전과 복대립 유전

2개의 유전자로 1 형질이 결정되는 유전을 단일 인자 유전(단인자 유전)이라 한다.
단인자 유전 중에서 한 형질을 나타내는 유전자가 한 번의 돌연변이로 두 유전인자가 되었을 때 나타나는 유전을 대립 유전이라 하고 한 형질을 나타내는 하나의 유전인자가 여러 번의 돌연변이를 일으켜 한 형질에 3 가지 이상의 대립 유전인자가 존재하는 현상을 복대립 유전이라 한다(복대립 유전도 개체가 가지는 유전자는 1쌍이다.). 복대립 유전의 예에는 ABO 식 혈액형이 세 종류의 대립 유전자(A 유전자, B 유전자, O 유전자)가 있고 초파리의 눈 색 유전자는 붉은색에서 돌연변이로 흰색, 에오신 등(붉은색이 가장 우성, 에오신, 흰색이 가장 열성) 여러 가지 색의 유전자가 있다.

3. 집단 유전

보통 돌연변이가 일어나면 먼저 존재했던 유전인자의 형질보다 못한 것이 대부분이다. 그래서 대부분의 돌연변이종은 도태된다.
그러면 어떤 한 형질의 유전인자가 돌연변이로 형질이 다양화되어 있는데 즉 어떻게 대립 형질이 존재할 수 있는가 이다. 어떤 한 형질의 유전자가 돌연변이로 대립 유전인자가 나타나고 대립형질이 표현되어 살아갈 때 처음 형질 보다 못 하더라도 치명적인 결함이 아니면 같이 존속할 수 있는 것이다. 물론 더 좋은 형질로 돌연변이가 일어나도 기존의 형질이 돌연변이 형질보다 치명적으로 나쁘지 않으면 같이 존속할 수 있는 것이다.
돌연변이로 나쁜 유전자가 발생되고 유전되어 유전병으로 존속되어 온 것도 있다. 유전병 유전자가 정상 유전자보다 우성이면 빨리 도태되어 오래 동안 유전되기 어렵고, 열성이면 숨어서 내려갈 수 있으므로 오래 동안 그 집단에 남아 있게 된다.
그런데 문제는 치명적인 돌연변이종도 계속 유전되고 집단에 존속하여 다형(多型) 현상(polymorphism)이 유지되는 경우가 있다.
집단 유전은 한 개인의 유전이나 한 가계의 유전을 설명하는 것이 아니라 그들이 자유로이 교배가 일어날 수 있는 집단에서의 유전을 설명한다.

가. 멘델집단

집단 유전에서는 유전인자를 가진 개체수로 표시하지 않고 그들 모든 개체가 가진 대립 유전인자 총수에 대한 비율로 나타낸다. 집단의 총 개체수가 가지는 유전인자를 유전인자 풀이라 하고 대립 유전인자 각각은 빈도수로 나타낸다.
집단의 개체가 100명인 이상적인 멘델집단에서 혈액형을 예로 들어 보자.
혈액형 구성비율이 A형 31.25%, B형 31.25%, AB형 12.5%, O형 25%이라면 이 집단의 혈액형 유전인자 A, B, O의 구성 비율은 얼마일까? A=33%, B=33%, O=33%일까요? 이 집단의 혈액형 유전인자 A, B, O의 구성 비율은 A=25%, B=25%, O=50%가 된다. 이 집단의 유전인자 풀 구성은 A 유전인자=50개, B 유전인자=50개, O 유전인자=100개이다. 그리고 A 유전인자 빈도수(p)는 0.25, B 유전인자의 빈도수(q)는 0,25, O 유전인자의 빈도수(r)는 0.5가 된다(p+q+r=1).
이를 설명해주는 것이 하디-바인베르크의 법칙이다.
집단 유전에서 하디-바인베르크의 법칙이란 멘델집단에서 돌연변이, 자연선택, 이입과 이출 등이 전혀 없는 상태에서 교배가 자유롭고 집단(멘델집단)이 매우 클 경우 유전자의 빈도수는 변하지 않고 항상 일정하게 유지된다. 예를 들어 대립유전자가 A, a인 경우 우성 형질 AA 수컷과 열성 형질 aa 암컷만으로 이루어진 부모로부터 진화가 없이 멘델집단에서 여러 대가 흘러도 A와 a의 빈도수는 1/2(0.5)로 항상 일정하다(빈도수는 암수와 관계없이 합으로 나타냄)는 것이다.

P: AA x aa
F1: 모두 Aa
F2: AA, Aa , aa


F2 유전자형의 빈도
AA(1/4), Aa(1/2), aa(1/4)

F2 대립유전자의 빈도
A(2/4=1/2), a(2/4=1/2)


F3 유전자형의 빈도
AA(16/64=1/4), Aa(32/64=1/2),
aa(16/64=1/4)

F3 대립유전자의 빈도
A(64/128=1/2), a(64/128=1/2)

* 대립 유전자 A의 빈도수를 p, 대립 유전자 a의 빈도수를 q라고 할 때 하디-바인베르크의 법칙은
(pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa, (단 p + q = 1)
여기서 A유전자의 빈도는 p2 + pq = p(p + q) = p 이고 a유전자의 빈도는
q2 + pq = q(p + q) = q 이다.
결국 A유전자의 빈도와 a유전자의 빈도는 항상 일정하다.

* 위 혈액형 풀이
(pA+qB+rC)2= p2AA+q2BB+r2OO+2pqAB+2prAO+2qrBO).
A형 : p2+2pr, B 형 : q2+2qr, AB형 : 2pq, O형 : r2
여기서 계산은 O형 : r2 부터 시작한다. r2 =0.25 고로 r=0.5 이다.

나. 대립 유전인자의 실제 유전

그러나 현실에서는 모든 집단이 멘델집단이 아니므로 빈도가 변한다.
그러면 대립 인자가 생성되었을 때 어떻게 대립 유전인자의 빈도가 변하는지를 알아보자.
한 집단에서 대립 유전인자가 어떻게 유지되어 가는지를 설명하는 두 가지 설이 있다. 즉, 그중 한 가지 설은 잡종이 초우성(overdominance)을 나타내는 경우이다. 이 경우 잡종(헤테로) 개체가 양 호모 개체보다 적응면에서 우세하기 때문이다. 이와 같은 잡종강세의 경우에는 두 대립 유전인자를 가지고 있는 잡종(헤테로) 개체가 최대수의 자손을 번식하기 때문에 두 대립 유전인자 모두 잡종과 순종(호모)이 혼재된 집단으로 유지되어갈 수 있는 것이다.
또 한 가지 설은 희소형이 생존에 유리할 경우이다. 이 경우 생존에 유리한 희소형이 되도록 동종이 도태되어 버린다는 것이다. 한 인자형의 수가 적을 경우에는 유리하게 되고, 반대로 많을 경우에는 불리하게 된다면 그 집단은 한 가지 이상의 인자형을 유지하는 경향이 있는 것이다. 예로 식물에서 희소형의 종에 대하여 생존에 유리한 입장에 있는 종이 자가 불임성이 됨으로써 동종을 줄이고 다양한 대립 유전인자 군을 나타낼 수 있는 것이 있다. 자가 불임성이 되면 타종과 수정이 되므로 다양한 종이 나타나게 되고, 생존에 유리했던 한 종이 자가 수정으로 개체수가 많아져 생존에 불리한 경우로 되는 것을 피할 수 있다.
초우성 잡종에 대한 예로 아프리카의 겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증을 들 수 있다. 겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증은 단일염기변이(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)로 나타나는 열성 유전병이다. 대부분의 지역에서는 겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증 질환은 유전되는 동안 도태되어 잘 나타나지 않지만 아프리카에서는 이 인자가 도태되지 않고 높은 빈도로 유지되고 있다. 유전자가 AA인 개체는 겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증을 일으키지 않는 정상이고 유전자가 aa인 개체는 겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증을 일으킨다. 잡종(헤테로) 개체인 사람이 순종(호모)인 보통사람 보다도 일종의 말라리아에 대한 저항성이 더욱 강하다.
정상인 AA집단이 말라리아에 걸리지 않고 생존하여 생식할 수 있는 능력은 적응 값이 Aa개체에 비하여 s=0.05 만큼 감소된다(s=말라리아에 더 잘 걸릴 비율)고 할 때 Aa집단에 비해 AA집단은 95%만 살아남아 생식할 수 있다는 것이다.
겸형(낫 모양) 적혈구 빈혈증 질환을 앓기 쉬운 aa집단에서는 빈혈로 많이 죽지만 말라리아에 걸리지 않으므로 생존하여 생식할 수 있는 능력은 적응 값이 Aa개체에 비하여 t 만큼 감소된다(t=빈혈로 죽을 비율과 말라리아에 살아남을 비율의 차이)

구 분
유전자형. AA. Aa. aa
표현형. 정상. 빈혈증 경향. 빈혈증
상대적 적응치 1- s. 1. 1- t
상대적 빈도. p2. 2pq q2
다음 대의 빈도 p2(1- s) 2pq q2(1- t)

집단이 s와 t값에 의하여 결정되는 안정적 평형상태에 도달한다. 각 세대마다 AA개체의 적응 값이 감소되기 때문에 sp2에 해당하는 양만큼 줄어든다. 감소되는 각 유전인자의 비율이 같을 경우(s=t)에는 언제나 이 두 유전인자의 비율에는 아무런 변화가 없다.

* 초우성(超優性, overdominance)

초우성(超優性, overdominance)은 Fred H. Hull이 1940년대에 제창한 가설로 대립유전자 A와 a에서 잡종 Aa가 순종 AA와 aa 보다 더 우수한 형질을 나타내는 현상이다.

대립유전인자 출현과 유전.hwp

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