체세포분열과 감수분열
1. 체세포 분열과 감수분열 관련 용어
가. 염색체(染色體, chromosome)
세포의 핵 속에는 유전정보를 가진 DNA가 있다. DNA 한 개에는 5천 개 이상의 유전자가 연속하여 붙어 있다.
진정 세균의 DNA는 단백질에 의해 결합되어 있으며 염색체를 형성하지 않는다.
진핵세포에는 DNA가 유리되어 있지 않고 항상 히스톤 단백질을 감고 있다. 히스톤 8량체(octamer)를 DNA가 감고 있는 구조를 뉴클레오솜(nucleosome)이라 하며 염색사(染色絲, chromatin thread, chromonema)의 기본단위이다.
뉴클레오솜(nucleosome)이 연속된 것을 염색사라 하고 이들이 세포분열을 하기 위해서 두 개로 복제가 된다. 복제된 염색사 두 개가 코헤신(cohesin) 단백질에 의해 결합되고 컨덴신(condensin)이라는 단백질의 작용에 의해 상당히 꼬여진 것까지 염색사라 하며 이것이 극도로 응축되면 염색체(染色體, chromosome)라 하며 X자 모양의 염색체가 된다. 염색사가 응축된 염색체는 굵고 짧아서 이동이 편리하다. 그리고 처음 발견될 때 염색약에 염색이 되었으므로 염색체(히스톤 단백질이 염색됨)라 한다.
염색체 구조에서 염색체를 이동시키는 방추사가 결합하는 동원체(Centromere)가 가운데 있고 동원체로부터 끝까지의 부분을 팔이라 하며 이 중에서 긴 염색체 부분을 긴 팔(장완, 長腕, long arm of a chromosome, q arm)이라 하고 짧은 염색체 부분을 짧은 팔(단완, 短腕, short arm of a chromosome, p arm)이라 한다.
나. 염색분체(染色分體, chromatid)
X자 모양의 염색체의 한쪽 부분을 염색분체라 하며 X자 모양의 염색체는 2분 염색체가 된다. 세포 분열의 간기의 S기(합성기) 전의 염색사는 염색분체와 같은 양이며 S기(합성기)에 복제된 염색사의 두 가닥 중 각각의 가닥이 염색분체에 해당된다. 체세포 분열이나 감수 제2분열의 후기와 말기에 X자 모양의 염색체(2분 염색체)가 분리되어 양극으로 끌려가는 각각을 염색분체라 한다. 이분 염색체(二分染色體, chromosome dyad)와 염색분체(染色分體, chromatid) 모두를 염색체라고 부르기도 한다.
세포분열의 간기 때 DNA 복제가 일어나도(염색분체 하나가 복제가 되면 두 개의 염색분체로 됨-두 염색분체가 동원체에 붙어 있음) 붙어 있는 두 개의 염색분체는 1개의 염색체로 취급하기 때문에 염색체 수는 변화 없고, DNA량은 복제되었기 때문에 두 배로 된다. 세포분열이 끝나면 세포 한 개당 염색분체 수, DNA량은 처음 세포와 같다.
X자 모양의 염색체에서 동원체(動原體, centromere, kinetochore)를 중심으로 양쪽 염색분체에는 모양과 크기가 같을 뿐만 아니라 같은 위치에 완전히 일치하는 동일 유전자를 가지므로 이들을 자매 염색분체라고 한다.
다. 상동염색체(相同染色體, homologous chromosomes)
이배수체(2n) 세포의 핵에서 성 염색체를 제외한 나머지 염색체를 상염색체라 하며 상염색체에는 크기, 모양 등이 매우 유사한 한 쌍씩의 염색체가 있는데 이를 상동염색체(相同染色體, homologous chromosomes)이라 하며 그중 하나는 부계에서 다른 하나는 모계에서 유래된 것이다. 상동염색체상에는 같은 종류의 유전자가 같은 위치에 있다. 이들 두 염색체는 유전적으로 완전 동일하지는 않다. 상동염색체의 동일한 위치에 대립유전자(對立遺傳子, allele)가 위치한다.
상동염색체는 감수분열 전기와 중기에 짝을 이룬 후 분리되어 각각 다른 생식세포로 나뉘어 들어가게 된다.
그리고 성염색체인 XY 염색체는 모양과 크기가 다르지만 감수분열 전기와 중기에 짝을 형성하므로 부등형 상동염색체라고 한다.
*핵형분석(核型分析, karyotype analysis)
각 생물 세포의 염색체는 체세포 분열 중기나 콜히친을 처리한 분열기에 사진을 찍어 핵형을 분석하여 조사하는데 염색체의 개수, 성염색체, 염색체 크기, 모양 등을 알아낸다.
예를 들어 사람의 경우 먼저 성염색체를 찾아야 하는데 성염색체를 찾기 위해서는 남성의 핵형을 먼저 조사하여 크기가 같지 않은 짝을 찾아 XY성염색체를 확정한다. 나머지 상염색체를 크기가 같은 상동염색체 2개씩 짝을 맞추어 크기순으로 나열하여 가장 큰 2개의 상동염색체를 1번, 가장 작은 2개의 상동염색체를 22번으로 한다.
* 핵상(核相, nuclear phases)
사람의 정자, 난자는 n=23개의 염색체를 가지며 성체는 2n=46개의 염색체를 가진다. 이때 n=23을 단상(單相, haploid phase), 2n=46을 복상(複相, diplophase) 아라하고 이와 같이 염색체의 구성내용을 나타내는 것을 핵상(核相, nuclear phases)이라 하며 n의 배수로 나타낸다.
라. 2가 염색체(二價染色體, bivalent chromosome, 4분 염색체, 四分染色體, chromosome tetrad)
간기에 DNA가 복제되어 응축된 이분 염색체(二分染色體, chromosome dyad)가 감수 제1분열 전기와 중기 때 상동염색체끼리 접합(짝을 이룬 상태) 한 것을 말한다. 한쪽 상동염색체는 부로부터 한쪽 상동염색체는 모로부터 받은 것이므로 2가 염색체(二價染色體, bivalent chromosome)라 하며 염색분체 수의 합이 4개이므로 4분 염색체(4분 염색체, 四分染色體, chromosome tetrad)라고 한다.
마. 중심체와 방추원형질체, 방추사, 성상체, 방추체
중심체(中心體, centrosome)란 동물 세포 및 균류, 조류, 이끼류와 같은 하등생물 세포의 세포질에서 핵 부근에 있는 중심립(centriole)과 그 주변을 감싸고 있는 PCM(pericentriolar material, 중심구, 중심립 주변 물질)로 구성된 소기관이다.
중심체는 세포 내에서 미세소관을 만드는 가장 대표적인 세포소기관(MTOC, major microtubule organizing center)이며 세포 분열을 할 때 방추사(紡錘絲, spindle fiber)를 형성하여 염색체를 끌어서 양극으로 이동시키는 작용을 하는 것이다.
중심립, 방추사 등은 미세소관으로 되어 있으며 미세소관은 단백질인 α-와 β-의 튜불린 이합체로 이루어진 중합체이다.
중심립은 원통벽은 삼중 미세소관(triplet microtubule) 9개가 원통형(9+0 구조)으로 배열되어 있다.
세포 분열이 끝난 간기의 G1기에는 중심체의 직각으로 배열된 중심립 2개가 분리되어 2개의 중심체가 되며 이들 2개의 중심체는 가까이 붙어 있다.
핵분열이 시작되면 간기의 S기에 존재하던 중심립에서 복제되어 procentriole(중심립 전구체)이 형성된다.
G2기에 1개의 중심체가 2개의 중심체로 된다.
분열기가 되면 중심립(中心粒, centriole)이 서로 직각으로 배열되어 있는 중심체 2개가 분리되어 각각 세포의 양극으로 이동함으로서 각각의 딸세포의 G1기에는 중심립이 서로 직각으로 배열되어 있는 중심체 1개씩 들어가게 된다.
중심체는 방추사를 생성하는 성상체(星狀體, aster, 별 모양)가 되고 방추사가 염색체의 동원체(動原體, centromere, kinetochore)에 붙어 있는 부분에서 합성되거나 분해(재료는 미세소관을 분해하여 이용)되어 길이가 달라짐에 따라 염색체를 밀고 당기어 적도판에 세우면 전체 모양이 마름모 모양의 방추체가 되며 염색체의 동원체 부분에서 방추사를 분해하여 방추사의 길이를 짧아지게 하면 염색체가 양극으로 이동한다(방추: 배틀에서 배를 짤 때 감은 실을 넘기는 돌).
방추체(紡錘體, spindle body, Spindle apparatus, spindle pole)는 세포분열 과정 중의 전기 끝 시기와 중기에 나타나며 방추사를 이용하여 염색체를 적도면에 배열시켜 적도판을 형성시킬 때 방추사를 생성하는 방추극체(SPB, spindle pole body), 방추사 미세소관(spindle microtubule ; 극미세소관 polar microtubule, 동원체 미세소관 kinetochore microtubule, 성상체 미세소관 astral microtubule의 3종류)으로 구성되어 있다.
극미세소관(polar microtubule)은 두 중심체 사이를 연결하는 미세소관이고 동원체미세소관(kinetochore microtubule)은 중심체와 염색체의 동원체를 연결하는 미세소관이며 성상체미세소관(astral microtubule)은 중심체에서 방사상으로 성장하는 것으로 일부는 극미세소관(polar microtubule)이 된다.
그런데 고등 식물 세포에는 중심체가 없고 핵막으로부터 미세소관이 형성되며 MTOC(microtubule organizing center, 미세소관 형성중심)가 존재하여 세포질에 있는 방추체원형질(attractplssm, 미세소관을 분해하여 이용)이 방추사를 형성한다. 고등식물세포에는 중심립이 없어 양극에 성상체를 형성하지 않으므로 성상체라 하지 않고 무성상체극(anastral pole)이라 한다.
바. 동원체(動原體, centromere, kinetochore)
동원체(動原體, centromere)는 방추사로 염색체를 양극으로 끌어당기기 위하여 방추사(spindle fiber)를 염색체에 붙이는 자리로 알려져 왔다.
전자현미경의 발달로 동원체(centromere)의 구조와 작용이 연구됨에 따라 동원체(centromere)는 키네토코어(kinetochore)라 불리게 되었고 키네토코어(kinetochore)는 두 부위로 되어 있다. 하나는 내부 동원체(inner kinetochore)인데 DNA의 동원체(centromere)와 결합하는 부위로 세포주기 동안 염색분체의 구조를 유지하는 작용을 하고 다른 하나는 외부 동원체(outer kinetochore)로 미세소관과 결합하는 방추사부착점(紡錘絲附着點)이다.
방추사는 간기의 G2기에 중심립으로부터 합성되어 분열 전기에 염색체에 결합한다. 동원체는 코헤신(cohesin)이라는 연결 단백질에 의해 두 개의 염색분체를 붙이고 있으며 후기가 되면 코헤신이 분해효소인 세퍼레이스(Separase, 중기에서부터 작용)에 의해 분해되므로 염색분체가 분리된다.
사. 유사분열과 무사 분열
1) 유사분열(有絲分裂, mitosis)
세포 분열이 진행될 때 간기에 중심립으로부터 방추사(실 모양의 관)가 생성되어 분열 전기에 염색체의 동원체에 부착하여 양극으로 끌어당기는 역할을 한다. 이때 방추사 전체의 모양(마름모)이 방추(배틀에서 배를 짤 때 감은 실을 넘기는 돌)와 닮았다 하여 방추체라 한다. 이와 같이 세포 분열 기간 중에 염색체가 형성되고 방추사를 생성하여 방추체를 형성하는 분열을 유사 분열이라 하며 진핵세포(세포 속에 핵물질이 핵막으로 싸여 있는 세포-고등한 동식물 세포)로 이루어진 생물에서 일어난다. 이들 다세포 생물의 체세포 분열(somatic cell division)과 감수분열(생식세포분열, meiosis)은 모두 유사분열이다(아직까지 체세포 분열과 유사분열이 동의어로 통용되고 있다).
2) 무사 분열(無絲分裂, amitosis)
세포 분열이 진행될 때 염색체가 형성되지 않고 방추사를 생성하지 않아 방추체의 형성 없이 세포막이 오므라들면서 세포질과 핵산을 2개로 졸라 나누듯이 아령 모양으로 세포 분열이 진행되는 세포 분열을 무사 분열이라 하며 원핵세포(세포 속에 핵막이 없어 핵물질이 세포질에 세포-핵이 보이지 않음)로 이루어진 생물이나 진핵세포 중에서는 노쇠했거나 병든 세포 등의 변성된 세포에서 일어난다.
무사 분열로 세포 분열이 일어나는 원핵세포 생물로는 이분법으로 번식하는 세균, 남조류, 유글레나 등이 있으며 진핵세포로는 짚신벌레의 대핵 분열, 쇠뜨기말의 절간 세포, 양달개비 줄기의 세포핵, 사람의 연골세포, 쥐의 힘줄 세포, 병든 세포, 노쇠한 세포 등에서 일어난다.
2. 세포분열(細胞分裂, cell division)
생물의 몸은 탄수화물, 지질, 단백질 등의 유기화합물이 그냥 뭉쳐져서 된 것이 아니라 정교한 구조를 가진 세포가 수많이 쌓여서 된 것이다.
세포는 탄수화물, 지질, 단백질 등의 유기화합물로 구성된 막이나 관과 같은 소기관들이 방 속에 모여 있는 일정한 구조를 이루고 있다. 이런 일정한 모양의 세포가 수만～수조 개가 모여 생물체를 이룬다. 즉 생물 몸은 모래, 자갈, 시멘트 등이 결합된 콘크리트 구조물과 같은 형태의 집이 아니라 벽돌이 수많이 쌓여서 된 벽돌집 같은 것이다. 벽돌에 해당하는 세포는 단백질, 지질, 탄수화물 등의 화학물질을 이용하여 정교하고 복잡한 소기관을 형성하고 이들 소기관들을 막으로 싸고 있는 구조로 되어 있다.
생물의 몸이 성장하는 것은 세포수가 증가하는 것이다. 집을 지을 때 큰 집을 짓는다는 것은 작은 집을 지을 때 보다 큰 벽돌로 집을 짓는 것이 아니라 벽돌 수를 많이 하여 집을 짓는 것과 같다. 왜냐하면 벽돌의 크기는 어느 한계 이상 크면 사용하기 어렵기 때문이다.
이와 마찬가지로 생물이 성장한다는 것은 세포 크기가 계속 자라서 성장하는 것이 아니라 일정 크기까지만 자라므로 몸이 계속해서 생장하기 위해서는 세포수가 늘어나야 성장하게 되는 것이다. 세포가 너무 크면 세포 속에 있는 세포 소기관에 필요한 물질이나 생산물, 폐기물 등을 다른 세포로 효율적으로 이동시킬 수 없다.
세포는 세포막으로 싸여 있는데 이 세포막을 통해 물질 이동이 일어난다. 작은 세포보다 큰 세포는 상대적으로 세포 내용물에 비해 세포막이 작아지는 결과가 되므로 세포 내외로의 물질 이동이 어렵다. 그리고 세포는 핵의 조절로 작동되는데 세포가 너무 크면 핵이 세포를 원활히 작동시킬 수 없다. 그러므로 세포는 일정 크기를 유지하여야 한다.
로버트 훅이 세포벽을 발견(1665) 한 이후 세포는 세포막 핵 세포질 등으로 구성되어 있다고 알려졌다. 그 이후 학자들은 세포는 핵막이 있어 핵이 뚜렷이 관찰되는 모양으로 되어있다고 생각했다. 즉 간기의 세포만 있는 것으로 알고 있었다. 그래서 간기 세포를 보통 세포로 알고 관찰해 왔다. 과학자들이 세포를 관찰하는 중에 핵막으로 싸인 핵이 없고 막대기 모양이 나타나는 세포를 보고는 처음에는 실험 중 이상이 생겨 나타난 세포라고 생각하였다. 그러던 중 이들 이상한 세포를 대상으로 관심을 가지고 연구하게 되었다. 여러 종류의 이상한 세포를 이리저리 나열해 본 결과 세포는 둘로 나누어진다는 사실과 세포가 나누어지는 과정을 알아내게 되었다. 계속되는 연구로 세포 수의 증가는 세포 분열로 된다는 이론이 성립하게 되었다. 그리고 모든 세포가 분열하는 것이 아니고 줄기세포만 분열한다.
세포 분열에는 성장하기 위한 체세포 분열과 생식세포를 만들기 위한 생식세포 분열(감수 분열)이 있다.
감수분열(減數分裂, meiosis, 생식세포분열)은 제1차 생식기관에서 일어난다. 식물은 꽃밥(anther)과 밑씨(ovule)에서 동물은 정소(精巢, testis)와 난소(卵巢, ovary)에서 일어난다.
* 무성생식(無性生殖, asexual reproduction)
이분법(이분열법, binary fission), 출아법(budding), 포자법(sporogenesis), 영양번식(vegetative propagation, 포기나누기, 삽목, 휘묻이, 접붙이기, 주아, 동아, 액아 등) 등의 무성생식은 체세포 분열과 같은 동형 분열로 생성된 세포들이 떨어지는 것이다. 체세포 분열과 같은 동형 분열로 생성된 개체이므로 부모 자손 간, 자손 간에 유전자가 완전히 같은 클론(Clone, 복제)을 형성한다. 무성생식을 하는 생물도 환경이 나빠지면 접합이나 유성생식을 하기도 한다.
가. 체세포 분열(體細胞分裂, somatic cell division)
생물이 생장하기 위해서는(성장, 상처 등 세포 수 증가가 필요한 모든 경우) 세포수를 증가시켜야 한다. 세포수를 증가시키는 방법은 세포를 새로 만드는 것이 아니라 있는 줄기 세포를 2개씩으로 분열시키는 것이다(줄기세포가 아닌 분화된 일반 체세포는 간기의 G1기 상태로 유지되며 세포 분열하지 않음, 체세포 주위에 줄기세포가 있어 체세포가 생성됨). 이와 같이 한 개의 체세포가 두 개의 체세포로 나누어지는 것을 체세포 분열이라 한다. 체세포 분열로 생겨난 2개의 세포(딸세포)는 분열하기 전의 세포와 염색체 수, 유전자 등이 모두 완전히 동일하다.
체세포 분열을 하기 위해서는 세포에 있는 핵이 먼저 분열되고 이어서 세포질이 분리되어야 한다.
한 개의 핵이 복제되어 두 개의 핵으로 분리되는 것을 핵분열이라 하고 세포질이 분리되는 것을 세포질 분열이라 한다. 세포질 속에 있는 핵이 분열되고 핵분열의 마지막 단계인 말기에 세포질이 분리된다.
세포에서 염색체의 모습이 나타나는 시기를 분열기(M 기)라 하며 염색체의 변화에 따라 전기, 중기, 후기, 말기로 나누고 염색체가 보이지 않는 시기를 간기라고 한다. 세포 주기(세포 일생)에서 대부분의 기간은 간기(포유동물의 경우 한번 세포 분열하는 기간을 16시간 정도라고 한다면 14시간 정도가 간기이고 2시간 정도가 분열기 임)로 염색체가 아닌 염색체가 풀어진 상태인 염색사로 핵 속에 있다.
1) 핵분열(核分裂, nuclear division)
사람의 세포에 있는 DNA는 46개이며 두 개씩은 모양과 크기, 하는 일이 같아 종류로는 23쌍이다. 1쌍의 두 개 중 한 개는 어머니로부터 받은 것이고 다른 한 개는 아버지로부터 받은 것이므로 유전자가 완전히 같지는 않다(대립 형질을 나타내는 유전자도 있다).
핵분열을 한다는 것은 핵 속에 유전자인 DNA을 포함하고 있는 염색사(염색체)를 나누는 것이다. 예를 들어보면 형 집에 살던 동생이 분가를 할 때 형 집에서 쓰던 것과 같은 세탁기, TV, 밥솥 등의 생필품을 새로 구하여 이사 간다. 즉 모든 가구를 배로 늘린 후 나누는 것과 같다. 핵도 분열하기 위해서는 핵 속에 있는 DNA 량을 배로 늘려야 한다. DNA 량을 배로 늘이는 방법을 DNA 복제라 하며 간기의 합성기(S 기)에 일어난다. 복제된 DNA 2개는 완전히 동일하다.
히스톤 단백질을 DNA가 감고 있는 상태를 염색사라고 한다. 염색사의 길이는 1m가량 되며 s기에 DNA가 복제되면 두 가닥이 중간(동원체)에 붙어 있다. 염색사는 분자 수준이기 때문에 굵기가 너무나 가늘어 광학 현미경하에서는 관찰할 수 없다.
가) 간기
세포 분열기와 세포 분열기의 사이 기간을 간기라 한다. 간기는 다시 G1기(Gap l stage), DNA를 복제하는 DNA 합성기(S stage), G2기(Gap2 stage)로 나눌 수 있다.
(1) G1기
간기의 G1기 기간에 세포가 일상적인 작용을 하는 시기로 염색사의 유전자들이 형질 발현을 하는 세포가 활동을 하고 있는 중이다. 즉 DNA에서 RNA를 전사하여 단백질을 만들어 필요한 곳에 사용하게 한다. 그러므로 간기의 G1기에는 물질 합성 효소가 증가하여 세포질 물질의 합성이 증가하고 세포 소기관이 합성되어 세포 크기가 커지는 시기이다. 더 이상 분열하지 않는 세포는 G1기 상태로 머물러 있다. 일반적인 체세포 분열에서는 간기 중의 G1기에 물질 합성 효소가 증가하여 세포질 물질의 합성이 증가하고 세포 소기관이 합성되어 세포 크기가 커지는 시기이지만 수정란이 난할을 할 때에는 간기의 G1기에는 이런 물질의 합성이 조금밖에 일어나지 않으므로 세포 크기가 커지지 않는다.
(2) S 기(S 기=합성기)
G1에서 S기 시작의 결정은 G1/S 확인점에서 하게 되는데, G1/S 확인점을 통과한 세포는 S기로 진입하게 되며 다시 G1기로 돌아가지 못한다.
S기에서 DNA 복제, 히스톤 합성, 뉴클레오솜이 형성된다.
DNA 복제(합성)는 세포에서만 일어난다. DNA을 북제(합성)하여 DNA 개수와 양이 2배로 증가된다. 그 결과 완전히 동일한 DNA가 2개씩 되지만 복제된 동일한 2개가 코헤신(cohesin) 단백질에 의해 붙어 있어 2개를 1개로 취급하므로 개수는 증가 없이 복제되기 전과 같고 DNA 양은 2배로 증가되었다고 한다.
(3) G2기
간기 중 G2기에는 세포 분열에 필요한 물질을 합성하는 시기로 유사분열에 필요한 다양한 효소들과 구조단백질의 합성이 이루어진다.
나) 전기
염색체가 나타나는 시기를 전기라 한다. 핵막 속에 있던 염색사가 컨덴신(condensin) 단백질에 의해 라면과 같이 꼬여서 짧아지게(응축) 되는데 두 가닥이 동원체에 코헤신(cohesin) 단백질에 의해 붙어서 각각 꼬이므로 X자 모양을 한다. 염색사가 꼬여 X자 모양으로 된 것을 염색체라고 하며, 염색체 X자 모양에서 한쪽 부분을 염색분체라 한다. X자 모양의 염색체는 이분 염색체라 할 수 있다.
핵막 밖에 있던 중심체(centrosome, Microtubule Organizing Center, MTOC)가 두 개로 분리되어 세포의 양쪽 가(양극)로 이동한 후 미세소관(방추사)을 생성하고 방추사를 염색체의 동원체에 부착하여 염색분체를 당긴다.
현미경으로 보이지 않던 염색사가 응축된 염색체는 굵어졌으므로 현미경으로 관찰할 수 있다. 전기 끝에 핵막이 사라진다.
다) 중기
양극에서 중심체가 형성한 방추사를 2분 염색체 동원체의 양쪽에 부착하여 염색체가 세포의 중앙에 위치하도록 잡아당긴다. 모든 2분 염색체가 세포 중앙(적도면)에 평면적으로 배열하여 적도판을 형성하게 된다.
전기 끝 시기와 중기에 방추사를 이용하여 염색체를 적도면에 배열시킬 때 방추사를 생성하는 방추극체(SPB, spindle pole body), 방추사 미세소관(spindle microtubule, 극미세소관 polar microtubule, 동원체 미세소관 kinetochore microtubule, 성상체 미세소관 astral microtubule의 3종류)으로 구성된 방추 형태(마름모꼴)를 방추체(紡錘體, spindle body, Spindle apparatus, spindle pole)라 한다.
라) 후기
이분 염색체의 동원체에 존재하는 코헤신이라는 연결 단백질이 효소(세파라제, Separase, 중기에서부터 작용)에 의해 분해되어 2분 염색체가 염색분체로 분리되고 2분 염색체의 동원체의 양쪽에 부착된 방추사를 동원체 부분에서 분해하면 방추사가 짧아져 2분 염색체가 염색분체로 분리되어 양극으로 이동하는 것이다(방추사가 분해되어 짧아짐에 따라 양극으로 끌려가는 것이다).
마) 말기
끌려온 염색분체가 염색사로 풀리고 핵막이 만들어진다.
2) 세포질 분열(細胞質分裂, cytokinesis)
핵분열 말기에 세포질이 나누어진다. 식물세포는 세포질 가운데서 물질들이 결합하여 가로지르는 막을 형성(세포판) 하여 세포질을 분리한다. 동물 세포에서는 세포막 중간에서 세포 피층(Cell cortex, 세포막 밑에 있음)에 있는 액틴필라멘트의 수축으로 수축환(Contractile ring)을 형성하여 세포막이 함입(만입, Cleavage furrow) 되어 세포질을 나눈다. 세포질 분리로 세포질은 세포막으로 싸이게 되고 핵막은 핵을 싸게 되어 완전한 2개의 세포로 완성되는데 이때 만들어진 두 개의 세포를 딸세포라 한다.
나. 생식세포 분열(감수분열, 減數分裂, meiosis)
사람의 세포에는 46개의 염색체가 있으며 두 개씩은 모양과 크기가 같을 뿐만 아니라 하는 일이 같다. 이런 모양, 크기, 하는 일이 같은 염색체를 상동염색체라 한다. 두 개의 염색체 중 한 염색체는 어머니로부터 받은 것이고 다른 한 염색체는 아버지로부터 받은 것이므로 유전자가 완전히 같지는 않다(대립 형질을 나타내는 유전자도 있다). 46개의 염색체를 가진 체세포를 생식세포(정자, 난자)로 하여 수정한다면 아기는 92개의 염색체를 가지는 생명이 된다. 어버이는 염색체수가 46개이고 새로 태어난 생명체는 92개의 염색체를 가진다면 같은 종이 될 수 없다. 같은 종은 염색체수가 일치하여야 하기 때문이다.
그래서 아기도 46개의 염색체를 가지게 하려면 어버이는 염색체를 각각 23개씩 아기에게 주어야 한다. 즉, 어버이가 자식에게 주는 생식세포(정자, 난자)는 염색체수가 반으로 줄어든 23개의 염색체를 가져야 하는 것이다.
이와 같이 되기 위해서 생식세포를 형성할 때 염색체 수를 반으로 줄여야 한다. 염색체 수를 반으로 줄이는 세포 분열을 생식세포 분열(감수분열)이라 한다.
동물의 생식세포 분열(감수분열)은 정자와 난자를 생성하는 정소와 난소에서 일어나며 식물의 생식세포 분열(감수분열)은 화분(꽃가루)과 배낭 세포(밑씨 속의 배낭모세포가 감수 분열하여 배낭세포가 됨)를 생성하는 수술의 꽃밥과 암술의 씨방 속의 밑씨에서 일어난다.
세포 분열을 하기 전 간기에서는 체세포 분열이든 생식세포분열이든 DNA 복제가 일어난다.
사람 세포에서 46개의 염색사는 간기(S 기=합성기)에 복제가 되면 각 염색사는 두 개가 되는데 이들 두 개는 동원체에 붙어서 각각 응축되므로 X자 모양을 한다. 이것은 처음의 DNA 량의 두 배가 됨을 의미한다.
생식세포를 형성하기 위해서는 염색체 수를 반으로 줄여야 하는데 간기에서 배로 DNA 량이 증가되므로 두 번 연속 분열해야 배로 된 DNA 량의 1/4이 된다. 즉 처음 세포 DNA 량의 1/2 이 되는 것이다. 그래서 생식세포분열은 내부적으로 2회 분열한 것(감수 제1분열, 감수 제2분열)을 생식세포 분열(1회)이라 한다.
1) 감수 제1 분열(이형 분열)
가) 핵분열
(1) 간기
세포 분열기와 세포 분열기의 사이 기간을 간기라 한다. 간기는 다시 G1기 - S 기 - G2기로 나눌 수 있다.
(가) G1기
간기의 G1기 기간에 세포가 일상적인 작용을 하는 시기로 염색사의 유전자들이 형질 발현을 하는 활동을 하고 있는 중이다. 즉 DNA에서 RNA를 전사하여 단백질을 만들어 필요한 곳에 사용하게 한다. 그러므로 간기의 G1기에는 물질 합성 효소가 증가하여 세포질 물질의 합성이 증가하고 세포 소기관이 합성되어 세포 크기가 커지는 시기이다.
(나) S 기(S 기=합성기)
간기 중의 S 기에 DNA을 복제(합성)하며 분열하는 세포에서만 일어난다. DNA을 북제(합성)하여 DNA 개수와 양이 2배로 증가된다. 그 결과 완전히 동일한 DNA가 2개씩 되지만 복제된 동일한 2개가 코헤신(cohesin) 단백질에 의해 붙어 있어 2개를 1개로 취급하므로 개수는 증가 없이 복제되기 전과 같고 DNA 양은 2배로 증가되었다고 한다.
(다) G2기
간기 중 G2기에는 세포 분열에 필요한 물질을 합성하는 시기로 유사분열에 필요한 다양한 효소들과 구조단백질의 합성이 이루어진다.
DNA가 복제되면 두 개가 된다. DNA가 히스톤 단백질을 감고 있는 것을 염색사라 하며 두 가닥의 염색사는 중간(동원체)에 붙어 있다.
(2) 전기
염색체가 나타나는 시기를 전기라 한다. 핵 속에 X자형의 가느다란 실 모양의 염색사가 관찰되기 시작하는 세사기, 염색사의 상동한 부분의 접합하여 결합된 접합기, 염색사가 현저하게 굵어지고 상동 염색사는 접합사복합체에 의해 결합되어 있지만 염색분체가 분리되는 태사기, 상동염색체의 결합이 분리되어 2가 염색체가 4가닥의 염색분체(4분 염색체)로 구성되는 복사기(XX), 인과 핵막이 사라지고 방추사가 형성되는 이동기가 된다.
접합기와 태사기의 상동 염색사는 접합사복합체(接合絲複合體, synaptinemal complex, 상동 염색분체와 그 사이의 단백질)를 형성하여 안전하게 결합되어 있어 교차가 일어나는 것이 방지된다.
그러나 간혹 태사기에 염색체의 4개 염색분체 사이에서 상동 염색사끼리 엉키게 되어 끊어질 수도 있고 부분적으로 교환될 수도 있다. 그래서 상동 염색분체끼리 유전자가 바뀌는 경우가 있다. 이것을 교차라 하며, 부분적 교환이 행해지는 점을 키아스마(chiasma, chiasmata)라고 한다. 핵막 밖에 있던 중심체가 두 개로 분리되어 세포의 양쪽 가(양극)로 이동하고 미세소관(방추사)을 염색체의 동원체에 부착하여 이분 염색체를 당긴다.
이와 같이 핵막이 사라지고 사분 염색체를 형성하는 시기를 전기라 한다.
전기를 세분하면 세사기(細絲期, 가는 섬유기, Leptotene, 렙토틴기), 접합기( 接合期, synapsis stage, Zygotene, 상동염색체가 접합하고 접합사복합체에 의해 결합됨), 태사기(太絲期, 굵은 섬유기, 후사기, Pachytene, 염색사가 굵어짐, 접합사복합체에 의해 상동염색체 결합됨, 염색분체가 분리됨, 교차가 일어남), 복사기(複絲期, Diplotene, 상동염색체 분리, 염색분체가 더욱 꼬여서 짧아짐), 이동기( 移動期, Diakinesis, 인과 핵막 소실, 방추사 형성)로 구분된다.
(3) 중기
양극에서 중심체가 형성한 방추사를 염색체의 동원체에 부착하여 염색체가 세포의 중앙에 위치하도록 한다. 모든 사분 염색체가 세포 중앙(적도면)에 적도판을 형성하여 배열되는데 상동염색체의 쌍(사분 염색체)이 적도면을 경계로 서로 마주 보게(이열) 배열된다. 이때 분열 전기에 모계의 상동염색체와 부계의 상동염색체가 쌍을 형성한 사분 염색체가 임의로 배열하게 되므로 모계는 모계끼리 부계는 부계끼리 상동염색체가 배열하지 않는다. 각각의 2분 염색체의 동원체에 한 극에서 나온 동원 방추사만 부착한다.
(4) 후기
염색체에 부착된 방추사 부분을 동원체 부분에서 분해하면 방추사 길이가 짧아져 상동염색체(4분 염색체) 중 상동염색체의 이분 염색체가 각각 양극으로 이동한다. 각각의 2분 염색체의 동원체에 한 극에서 나온 동원 방추사만 부착하여 당기므로 4분 염색체 중 각각의 2분 염색체가 양극으로 이동한다.
(5) 말기
끌려온 이분 염색체가 염색사로 풀리고 핵막이 만들어지는 생물 종류도 있고 염색체가 풀리지 않고 그대로 있다가 감수 제2 분열로 진행되는 생물 종류도 있다.
나) 세포질 분열(細胞質分裂, cytokinesis)
세포막이 각각의 핵을 싸게 됨으로써 세포질이 나누어지게 된다. 식물은 세포질 가운데서 물질들이 결합하여 가로지르는 막을 형성(세포판) 하여 세포질을 분리한다. 동물 세포에서는 세포막 가운데가 함입(만입) 되어 세포질을 나눈다. 세포질 분리로 각각의 핵과 세포질은 세포막으로 싸이게 되어 완전한 세포로 완성되는데 이때 만들어진 두 개의 세포를 딸세포라 한다. 한 개의 딸세포 속에는 염색체수가 처음의 반으로 줄어든다.(이분 염색체를 한 개의 염색체로 취급함, 염색분체도 떨어져 있으면 한 개의 염색체로 취급함, 이분 염색체의 DNA 량은 염색분체의 두 배가 됨) 염색체 개수가 반으로 줄어든다고 이형 분열이라고도 한다.
2) 감수 제2 분열
가) 핵분열
(1) 간기
감수 제1분열과 감수 제2분열 사이에는 간기가 없다. 핵 속에 있는 DNA 양에는 변화가 없다. 감수 제1 분열과 감수 제2분열 사이의 간기에는 S 기가 없어 DNA 복제가 일어나지 않는다.
(2) 전기
핵막이 사라지고 염색체가 나타나는 시기를 전기라 한다.
(3) 중기
양극에서 중심체가 형성한 방추사를 염색체의 동원체에 부착하여 염색체가 세포의 중앙에 위치하도록 잡아당긴다. 모든 2분 염색체가 세포 중앙(적도면)에 평면적으로 배열하여 적도판을 형성하게 된다. 양극에서 나온 방추사는 2분 염색체 동원체의 양쪽에 붙는다.
(4) 후기
이분 염색체의 동원체에 존재하는 코헤신이라는 연결 단백질이 효소(세파라제, Separase)에 의해 분해되어 2분 염색체가 염색분체로 분리되고 2분 염색체의 동원체의 양쪽에 부착된 방추사를 동원체 부분에서 분해하면 방추사가 짧아져 2분 염색체가 염색분체로 분리되어 양극으로 이동하는 것이다.
(5) 말기
끌려온 염색분체가 염색사로 풀리고 핵막이 만들어진다.
나) 세포질 분열(細胞質分裂, cytokinesis)
세포막이 각각의 핵을 싸게 됨으로써 세포질이 나누어지게 된다. 식물은 세포질 가운데서 물질들이 결합하여 가로지르는 막을 형성(세포판) 하여 세포질을 분리한다. 동물 세포에서는 세포막 가운데가 함입(만입) 되어 세포질을 나눈다. 세포질 분리로 각각의 핵과 세포질은 세포막으로 싸이게 되어 완전한 세포로 완성되는데 이때 만들어진 두 개의 세포를 딸세포라 한다.
감수 제1 분열로 두 개의 세포가 만들어져 감수 제2분열을 하므로 딸세포는 총 4개가 된다.
* 실제 많은 동물에서는 제2난모세포에 정자가 침입하면 감수 제2분열의 핵분열이 일어나 난핵과 정핵이 융합하고 제2극체는 수정란 밖으로 밀려난다. 그래서 감수 제2분열의 세포질 분열은 일어나지 않는다.
3. 체세포 분열과 감수 분열의 차이점
가. 염색체 수
체세포 분열에서는 염색체 수 변화 없으나 감수분열에서는 딸세포는 염색체수가 반으로 줄어든다.
체세포 분열 과정에서는 분열 전기와 중기에 이가 염색체를 형성하지 않는다.
감수분열 전기에 상동염색체가 쌍을 이루고 중기에 적도판에 상동염색체가 쌍을 이루어 두 줄로 배열하고 후기에 양극으로 각각 이분 염색체를 당겨가므로 감수 제1분열에서 염색체 수가 반으로 줄어든다.
나. 생식세포의 다양성
체세포 분열은 처음 세포와 생겨난 세포의 모든 유전자가 동일한 세포가 형성된다. 감수 분열은 염색체수가 반감될 뿐만 아니라 반으로 줄어든 염색체도 2개의 상동염색체 중 1개씩을 무작위로 나누게 되므로 모계 부계 유전자가 혼합된다.
체세포 분열(A)에서는 각 염색체가 복제되고, 복제된 염색체는 분열 중기에 적도판에 임의적 배열한다. 그 뒤 이분 염색체는(이분 염색체의 두 염색분체는 유전자가 동일함) 각각 염색분체로 분리되어 독립적인 염색체가 되며 세포질 분열로 형성된 두 개의 딸세포는 부계 염색체와 모계 염색체를 하나씩 물려받는다. 그러므로 유전정보의 모든 조합이 두 딸세포에게 전달되어 이 세포들은 유전적으로 동일한 이배체의 세포가 된다.
감수분열에서는 반수체(n)의 배우자를 형성하게 된다. 이 세포는 원래 염색체 숫자의 반만을 가지게 된다. 그러므로 각 배우자는 상동 염색체 중에서 부계 혹은 모계 쪽의 염색분체 하나만을 갖게 된다. 감수 제1분열 중에서 분열 중기에 상동염색체의 모계 염색체 또는 부계 염색체가 임의적으로 사분 염색체를 형성하므로(부계는 부계끼리, 모계는 모계끼리 한쪽으로 모이지 않음) 분열 후기에 양극으로 무작위로 끌려가기 때문에 정자와 난자에는 원래의 모계 또는 부계의 염색체가 다양한 조합으로 이루어진다.
4. 정자와 난자의 형성
가. 정자(精子, sperm)의 생성
수정란이 배로 발생될 때 정자로 분화될 원시생식세포(archigony)는 이동하여 정소(精巢, testis)를 만들고 속으로 들어가 정원세포(精原細胞, spermatogonium)가 된다.
사춘기 전까지는 정소(고환, testis)의 정세관(精細管, seminiferous tubule) 상피에 정원세포가 생성되어 진행이 중지되어 있지만 사춘기가 되면 정원세포가 체세포 분열로 제1정모 세포(primary spermatocyte)가 되고 감수 제1분열로 제2정모 세포(secondary spermatocyte)가 되며 감수 제2분열로 정세포가 된 후 변태하여 정자로 완성되어서는 정세관 속으로 이동한다. 정자가 형성되는데 약 74일이 소요되며 하루에 약 3억 개가 생성된다.
남자의 생식세포 형성 과정을 보면 정자(핵상:n=23, 염색분체 수=23)를 만드는 세포는 정원세포(핵상:2n=46 염색분체 수=46)이다. 정원세포(핵상:2n=46)에서 간기의 DNA 복제 전(S 기전)에는 염색분체에 해당하는 염색사 수는 46개이다. 감수분열을 하기 위해 간기에 DNA가 복제되면(S 기 이후) 염색분체의 수는 92개로 된다.
정원세포(핵상:2n=46)가 체세포 분열을 하여 제1정모 세포(핵상:2n=46, 염색분체 수=46)가 된다. 제1정모 세포(핵상:2n=46)에서 간기의 DNA 복제 전(S 기전)에는 염색분체에 해당하는 염색사 수는 46개이다. 감수분열을 하기 위해 간기에 DNA가 복제되면(S 기 이후) 염색분체의 수는 92개(염색사 수 46)로 된다.
제1정모 세포(핵상:2n=46, 염색분체 수=92)가 감수 제1분열로 제2정모 세포(핵상:n=23, 염색분체 수=46)가 되고 다시 감수 제2분열로 정세포(핵상: n=23, 염색분체 수=23, sperm cell)가 된다. 1개의 제1 정모 세포가 감수 분열하면 4개의 정세포(sperm cell)를 형성한다.
정세포가 변태하여 정자(핵상:n=23, 염색분체 수=23, sperm)가 된다.
나. 난자(卵子, ovum)의 생성
수정란( 受精卵, fertilized egg)의 발생 중에 원시생식세포(archigony)가 이동하여 난소(卵巢, ovary)를 생성하고 분열하여 난원세포(卵原細胞, oogonium, oogonia)와 여포 세포(濾胞細胞, follicle cell)를 생성하는데 발생 20주가 경과하면 배의 난소에는 난원세포가 100만 개의 제1 난모세포(卵母細胞, primary oocyte)를 만들게 된다. 그 후 약 700만 개까지 난모세포가 만들어지지만 소멸되어(follicular atresia) 태어날 때는 난모세포가 100만, 사춘기에는 40만 개로 되며 일생동안 배란되는 것은 400~500개이다.
사춘기 전까지는 여포(난포) 세포에 싸인 난모세포(감수 제1분열 전기)로 진행이 중지되어 있지만 사춘기부터는 여포(난포)에서 난황이 축적된 제1난모세포(卵母細胞, primary oocyte)가 감수 제1분열로 제2 난모세포(第二卵母細胞, secondary oocyte)가 형성되고 이어서 제2난모세포가 수란관으로 배란되며 수란관에서 정자가 침입하여 수정이 일어날 때 감수 제2분열이 일어나 난자 속에서 정핵과 난핵이 융합된다.
사람의 난 원세포(핵상: 2n=46)는 난자를 생성하는 기원 세포이다. 난원세포의 DNA 복제 전 G1기의 DNA 량 즉 염색사 수(염색분체)는 46이다. S 기 이후에는 염색분체와 DNA 량은 92가 된다. 난원세포가 체세포 분열을 하여 제1난모 세포(핵상: 2n=46)를 형성한다. 제1난모 세포의 DNA 복제 전 G1기의 DNA 량 즉 염색사 수(염색분체)는 46이다. S 기 이후에는 염색분체와 DNA 량은 92가 된다.
제1난모 세포가 감수 제1 분열로 제2난모 세포와 제1극체를 형성한다. 감수 제1 분열에서 염색체의 수, 염색분체의 수, DNA 량 모두 1/2로 줄어든다. 제1난모 세포의 핵상은 2n=46, 염색분체의 수 = 92, DNA 량= 92이므로 감수 제1 분열이 끝나면 모두 1/2로 줄어든다.
따라서 제2난모 세포는 염색체의 수 =23, 염색분체의 수 = 46, DNA 상 대량=46 이 된다.
다른 1개의 세포는 제1극체가 되는데 세포질이 제1 난모세포보다 적어 난자로 될 수 없다.
제2난모 세포가 감수 제2 분열을 하여 난세포와 제2극체가 되면 염색체의 수 =23, 염색분체의 수 = 23, DNA 상 대량=23 이 되고 난세포가 성숙하여 되는 난자는 염색체의 수 =23, 염색분체의 수 = 23, DNA 상 대량=23 이 된다.
제1극체가 감수 제2분열로 생성되는 2개의 제2극체는 염색체의 수 =23, 염색분체의 수 = 23, DNA 상 대량=23이지만 퇴화한다.
그래서 1개의 제1난모 세포가 감수 분열하면 1개의 난자와 3개의 제2극체가 만들어지며 3개의 극체는 난자의 한 곳에 붙어있다.
실제 많은 동물에서는 제2난모세포에 정자가 침입하면 감수 제2분열의 핵분열이 일어나 난핵과 정핵이 융합하고 제2극체는 수정란 밖으로 밀려난다. 그래서 감수 제2분열의 세포질 분열은 일어나지 않는다.
그리고 많은 종류의 동물에서는 정자와 난자의 수정으로 이루어진 수정란이 난할이 일어나 발생이 될 때 극체는 세포막 밖으로 나와 배에 붙어 있는데 극체가 붙은 쪽이 동물극이 되며 또 어떤 종은 극체가 나온 곳으로 정자가 침입하기도 한다.
그런데 난원세포가 체세포 분열로 증식하거나 제1난모 세포로 되는 것은 태아기에 일어나며 그 숫자도 엄청나게 많지만 출생하였을 때는 대부분 없어지고 제1난모 세포의 전기 상태로 출생한다. 사춘기에 접어들면 FSH의 영향으로 제1난모 세포에 감수 제1 분열이 일어나 제2난모 세포가 되며 LH의 영향으로 제2난모 세포가 배란되어 수란관 상단부에서 정자의 침입을 받으면 감수 제2분열이 일어나 생성된 난세포는 정핵과 융합되어 배로 발생하고 제2극체는 소멸된다.
다. 유전자 구성에 따른 사람의 생식세포 종류
사람 세포의 염색체 수는 46개이고 2개씩은 상동염색체이므로 23종류의 염색체를 가진다. 생식세포는 염색체 수를 반으로 줄이는 감수분열로 생성되는데 세포 속의 상동염색체 2개 중에서 1개씩 골라 23개를 조합하는 것이므로 사람이 만들 수 있는 남자와 여자의 생식세포의 종류는 각각 2에 23(승)이 되는 것이다. 감수 제1분열의 중기에 모계 염색체 또는 부계의 상동 염색체 2개가 동원체 방추사에 의해 각 배우자(생식 세포-난자, 정자)로 무작위로 분배되기 때문에 원래의 모계 또는 부계의 염색체가 다양한 조합으로 재편성된다.
한 부모 사이에서 태어날 수 있는 자손의 종류는 2에 23(승) × 2에 23(승)이므로 2에 46(승)이 된다.
5. 염색체 비분리(染色體非分離, chromosome nondisjunction) 현상
염색체 비분리(Nondisjunction) 현상을 처음으로 자연 상태에서 관찰한 사람은 모건(Thomas Hunt Morgan, 1866 ~ 1945, 미국)의 제자인 캘빈 브리지스(Calvin Blackman Bridges, 1889 ~ 1938, 미국, 1928, 거대 염색체의 유전자 지도 작성, 유전자 중복의 초파리 돌연변이체 발견)이다. 캘빈 브리지스는 1916년 초파리의 정자와 난자에서 염색체 비분리(Nondisjunction) 현상을 발견하고 이를 이용하여 염색체에 특정 유전자의 위치를 밝혀 유전자 설(gene theory)의 증거로 제시하였다.
세포분열에서 일어나는 염색체 비분리(染色體非分離, chromosome nondisjunction) 현상에는 두 가지 경우가 있다.
첫째, 세포분열 중 방추사가 끊어져 염색체가 분리되지 않고 한쪽 딸세포로 끌려가 분열된 두 딸세포 중에 한쪽 딸세포의 염색체 수는 정상보다 많아지고 한쪽 딸세포의 염색체 수는 정상보다 적어지는 경우이다. 체세포 분열, 감수 제1,2 분열 모든 경우에 일어날 수 있다.
둘째, (2n + 1,2)와 같이 염색체가 1 ~ 2개 더 많거나 (2n - 1,2)와 같이 염색체가 1 ~ 2개 적은 경우와 3n, 5n과 같은 홀수 배수체에는 상동염색체가 짝이 맞지 않아 감수 1 분열 중기에 모든 염색체가 사분 염색체를 형성할 수 없다. 사분 염색체를 형성하지 못하고 남아있는 이분 염색체가 분리될 수 없어 감수분열이 일어나지 않는 것이다.
가. 염색체 수 이상의 세포 형성
체세포 분열과 감수분열에서 핵분열 중에 염색체는 방추사에 끌려 양극으로 이동함으로써 핵이 두 개로 나누어진다. 그런 핵분열 중에 방추사가 끊어지면 방추사가 끊어진 염색체는 방추사가 끊어지지 않은 쪽으로 같이 이동하게 된다. 그 결과 방추사가 끊어진 쪽에서 생성된 딸세포는 염색체 수가 정상보다 적게 되고 방추사가 끊어지지 않은 쪽에서 생성된 딸세포는 정상 딸세포보다 염색체 수가 많게 된다.
이를 염색체 비분리(染色體非分離, chromosome nondisjunction) 현상이라 한다.
감수분열 중에 방추사가 모두 끊어지면 생식세포는 염색체수가 배로 많은 생식세포를 만들 수 있는데 이를 이용하면 3 배체, 4 배체, 5 배체 등의 배수체(예 : 3 배체의 씨 없는 수박-콜히친을 처리하여 생성한 4 배체(4n=44)를 2 배체(2n=22)와 교배하여 3 배체(3n=33) 생성)를 생성할 수 있다.
감수 제1, 2 분열 중에 한-두 개의 방추사가 끊어지면 염색체수가 한두 개 많거나 한두 개 적은 생식세포를 생성하게 된다. 염색체수가 한두 개 많거나 한두 개 적은 생식세포와 정상인 생식세포가 수정이 되면 체세포 분열은 일어날 수 있으므로 생장이 가능하지만 생식세포를 형성할 때 염색체 비분리 현상으로 생식 세포가 생성되지 않아 자손을 가질 수 없는 것이다.
특히 감수분열 중 성염색체에 비분리 현상이 일어나 생식세포에 이상이 발생하면 자손이 터너증후군, 클라인 펠터 증후군이 될 수 있다. 상염색체인 21번 염색체가 비분리된 생식세포와 정상인 생식세포의 수정으로 태어난 자손은 다운 증후군으로 지적 장애가 있거나 감수 분열 중 염색체가 비분리 현상으로 생식 불능이 될 수 있다.
나. 염색체 수 이상인 세포의 체세포 분열
체세포 분열에서는 염색체가 방추사에 의해 중기에 적도면에 이분 염색체로 배열되고 후기가 되면 이분 염색체가 염색분체로 나뉘어 방추사에 끌려 각각 양극으로 이동한다. 그래서 (2n + 1,2)와 같이 염색체가 1 ~ 2개 더 많거나 (2n - 1,2)와 같이 염색체가 1 ~ 2개 적은 경우, 또 3n, 4n 등 배수체에서도 모든 염색체가 복제되어 이분 염색체가 되었다가 염색분체로 모두 분리되므로 처음과 같은 세포가 된다. 염색체 이상인 세포의 체세포 분열은 정상으로 일어난다.
다. 염색체 수 이상인 세포의 감수분열
감수분열에서는 감수 제1분열 전기에 상동염색체가 쌍을 이루어 사분 염색체를 형성하여야 한다. 중기에 사분 염색체가 적도면에 배열하고 후기에 이분 염색체로 나뉘어 양극으로 이동한다.
그런데 염색체 수에 이상이 있어 상동염색체가 짝을 이룰 수 없는 경우에 홀로 남은 이분 염색체가 분리될 수 없는 염색체 비분리 현상이 일어나 감수분열이 진행되지 않는다. 감수분열이 일어나지 않으면 생식세포를 형성할 수 없어 생식이 불가능하다(터너증후군, 클라인 펠터 증후군, 다운 증후군).
말과 당나귀 사이에서 태어난 노새(이질 배수성, allopolyploidy)의 경우도 이와 같이 상동염색체가 쌍을 형성하지 못하기 때문에 감수 제1분열이 진행되지 않아 생식세포를 만들 수 없으므로 생식불능이다.
인위적으로 만든 3 배체(3n=33)의 수박씨를 심으면 체세포 분열이 일어나 자라서 꽃이 피고 수술과 암술이 생성되지만 이들의 3배 체세포는 염색체 비분리 현상으로 감수분열이 일어나지 않아 화분과 알세포를 생성할 수없다(일부는 17:16, 18:15, 19:14로 분리되는 감수분열이 일어난다). 암술이 다른 꽃의 화분으로 수분되어 자극을 받으면(정상적인 수분이 되면 암술에서 지베렐린이 분비되어 씨방을 성숙시킴) 씨방이 자라서 수박이 되고 알세포가 없어 수정이 되지 않아 씨는 생성되지 않은 씨 없는 수박(미성숙된 씨 등 일부 씨 생성됨)이 되는 것이다.
* 염색체 이수성(染色體 異數性, aneuploidy)과 동질 배수성(同質倍數性, autopolyploidy)
생식세포를 형성하는 감수분열 때 어떤 원인으로 1 ~ 2쌍의 염색체가 비분리되면 염색체수가 1 ~ 2개 더 많거나 1~2개 적은 생식세포가 생성되고 수정되면 이수성 개체가 되며(2n+1,2, 2n -1,2) 염색체 전체가 비분리되면 이배체(2n)의 생식세포가 되고 같은 이배체(2n)의 생식세포가 수정하면 4 배체(4n)가 된다. 그리고 이배체(2n) 생식세포와 반수체(n) 생식세포가 수정되면 3 배체(3n)가 된다.
같은 종의 염색체가 배수로 된 것을 동종 배수체同質倍數體, autopolyploid)라 하고 노새(2n=말 n+당나귀 n, 이질 이배체)와 같이 다른 종의 염색체가 혼합된 배수체를 이질 배수체(異質倍數體, alloploid)라 한다.
염색체 이수성(染色體 異數性, aneuploidy)과 동질 배수성, 同質倍數性, autopolyploidy) 개체는 체세포 분열이 일어나 생장하여 살아갈 수도 있지만 감수분열이 일어나지 않아 생식세포를 만들지 못하여 자손을 생성할 수 없다.
이수체에서 상동염색체가 2개인 1쌍이 아니라 1개인 경우(2n-1=45)를 일염색체성(一染色體性, monosomy), 3개일 경우(2n+1=47)를 삼염색체성(三染色體性, 三重染色體性, trisomy), 4개인 경우(2n+2=48)를 사염색체성(四染色體性, tetrasomy)이라 한다.
이와 같이 염색체수가 1~2개 더 많거나 1~2개 적은 것을 이수성이라 하고 불임이 된다.
그와는 달리 1n(반수체, haploid)의 배수로 염색체가 많은 2n(2 배체, diploid), 3n(3 배체, triploid, 씨 없는 수박, 씨 없는 포도, C. mossiae), 4n(4 배체, tetraploid, 예, 밀, Cym. Alexanderi), 5n(5 배체, pentaploid), 6n(6 배체, hexaploid, 예, 밀, Phalaenopsis amabilis), 7n(7 배체, heptaploid), 8n(8 배체, octaploid)..... 등을 배수성이라 한다. 유성생식에서 1n(반수체, haploid)는 생식세포이고 일반 개체의 체세포는 2n(2 배체, diploid)이다.
그리고 홀수 배수체인 3n, 5, 7n... 은 불임이 된다. 이수성 개체(2n+1,2, 2n-1, 2)와 홀수 배수체가 불임이 되는 이유는 대부분 생식기의 발육이 부진하지만(성염색체수 이상) 생식기가 발육된다 해도(상염색체수 이상) 감수분열 중에 접합해야 할 짝이 없어 감수분열이 되지 않아 생식세포를 만들 수 없기 때문이다(염색체 비분리, 染色體非分離, chromosome non-disjunction).
* 4 배체(tetraploid)와 이질사배체(allotetraploid) 생성
인공의 4 배체(tetraploid)는 2 배체(diploid)의 종자나 생장점(growing point)에 식물 종에 맞는 저농도의 콜히친 수용액( 0.05% 정도)을 적정시간(12시간 정도) 처리하여 만들며 이질사배체(allotetraploid, 2n=4x=AABB)는 다른 종의 사배체(2n=4x=AAAA, 2n=4x=BBBB)를 교배하여 생성한다.
자연적으로 이질배수체 형성 방법은 여러 방법이 있겠지만 그 방법을 보면 두 종류 이배체 종의 체세포(환원되지 않은, 감수분열이 일어나지 않은 수컷과 암컷 배우자)가 융합에 의해 이질사배체(allotetraploids)가 형성되는 방법이 있으며 두 이배체 종의 생식세포가 수정하여 생성된 수정란의 체세포가 분열 중에 염색체가 배가되어 이질사배체(allotetraploids)가 형성된다는 것이다.
6. 연관(聯關, linkage)과 교차(交叉, crossing over)
염색체 1개에 유전자 1개가 있는 것이 아니라 1개의 염색체에 수많은 유전자가 연결되어 있다. 이와 같이 유전자가 연결되어 있는 상태를 연관이라 하며 연관된 유전자는 항상 같이 다닌다. 연관에는 우성 유전자는 우성 유전자끼리 열성 유전자는 열성 유전자끼리 연관된 것을 상인 연관(검정 교배 시 분리 비=1:1, 자가 교배 시 분리 비=3:1)이라 하고, 우성 유전자와 열성 유전자가 연관된 것을 상반 연관(검정 교배 시 분리 비=1:1, 자가 교배 시 분리 비=2:1:1)이라 한다.
그런데 이들 연관된 상동염색체의 유전자가 간혹 감수 제1분열 전기에 상동염색체가 접합하여 쌍을 형성할 때 엉켜서 분리될 때 유전자 일부가 상동염색체끼리 교환되는 경우가 생길 수도 있는데 이를 교차(불완전 연관)라 한다. 교차는 연관된 유전자 일부가 간혹 떨어져 교환되는 현상이다. 즉, 상동염색체끼리(대립유전자끼리) 엉켜서 상당량의 유전자를 교환할 수도 있는 것이다. 교차가 일어나지 않을 때 보다 교차가 일어나면 더욱 다양한 생식세포를 만들 수 있다. 교차는 연관(유전자가 연속으로 붙어있다는 뜻으로 같은 염색체에 유전자가 있을 때)된 경우에 나타날 수 있으므로 연관되지 않는 경우에는(다른 종류의 염색체상에 있는 유전자) 독립 유전을 하며 이 경우에는 교차가 없는 경우이고 교차가 일어나지 않은 경우 교차율은 50%이다. 교차는 단일 교차로 한 번만 교차되는 경우가 많지만 이중, 삼중으로 교차되는 경우도 있다. 이렇게 교차된 교차점(chiasma, chiasmata)이 하나면 교차점을 키아스마(chiasma)라고 하고 두 개 이상이면 키아스마타(chiasmata)라고 한다.
교차가 일어나는 비율은 유전자 간의 거리가 멀수록 증가한다. 염색체상에서 유전자 사이의 거리가 멀리 떨어져 있다면 교차될(염색체가 꼬여 엉킬) 가능성은 크다. 따라서 교차율은 연관되어 있는 두 유전자 사이에서 교차가 일어나는 정도로 나타낸다. 이러한 교차율의 범위는 0% < r < 50% (r=0%이면 완전 연관, r=50%이면 독립 유전)이다.
실제 교차율은 검정 교배를 통해 알아낼 수 있다. 검정 교배 결과로 나타나는 표현형으로 생식세포 종류와 각 생식세포 수의 비율을 알아낼 수 있기 때문이다.
교차율(r) =(교차가 일어난 생식 세포수 ÷ 전체 생식 세포수) x 100%
그리고 자가 교배로 나타나는 자손 수의 비율을 가지고 교차율을 알아내기 위해서는 이를 집단 유전의 하디-바인 베르크의 법칙(Hardy–Weinberg principle)을 적용해서 생식세포의 비율을 계산하고 다시 교차율을 계산하면 된다.
7) 염색체 지도(染色體地圖, chromosome map, 유전자 지도, genetic map)
한 개의 염색체에 수많은 유전자가 연관되어 있다. 동일한 염색체에서 연관된 수많은 유전자들 간의 상대적인 위치와 거리를 결정하여 유전자들이 연결된 순서를 나타낸 것을 염색체 지도(染色體地圖, chromosome map)라 한다.
연관되어 있는 두 유전자 간의 거리가 멀수록 교차가 일어날 기회가 많아져 교차율이 커지고 두 유전자 간의 거리가 가까울수록 교차가 일어날 기회가 적어져 교차율이 작아진다.
그래서 염색체 지도(染色體地圖, chromosome map)의 유전자 연결 순서는 교차율로 결정할 수 있는 것이다.
예를 들어 A, B, C 세 유전자가 서로 연관되어 있을 때, 유전자 A와 B 사이의 교차율이 15%이고 유전자 B와 C 사이의 교차율이 4%이며, 유전자 A와 C 사이의 교차율이 11%라면 염색체 상의 세 유전자의 배율은 A-C-B 또는 B-C-A 순이다.
이와 같이 세 유전자 사이의 교차율을 이용하여 유전자 간의 배열 순서와 상대적인 거리를 알아내는 방법을 3점 검정법이라고 한다.
염색체 지도(染色體地圖, chromosome map)는 1900~1925년 사이에 미국 컬럼비아대학교에서 초파리를 이용한 교배 실험으로 발견되었다.
8) 세포질 유전(細胞質遺傳, cytoplasmic inheritance, 모계 유전, Maternal Inheritance)
진핵세포로 구성된 생물은 핵 외에 세포질에 있는 미토콘드리아(mitochondria)와 엽록체에도 자체의 DNA을 가지고 있으며 이들 DNA도 생식세포를 통해 수정되어 유전된다.
일반적으로 알세포는 미토콘드리아(동식물)와 엽록체(식물)가 있는 세포질이 있지만 정핵에는 세포질이 없어 이들의 수정으로 생성된 자손은 알세포에 있는 미토콘드리아(mitochondria)와 엽록체 만을 가지게 된다. 이를 세포질 유전(모계 유전)이라 한다.
근래의 연구결과 동물의 정자가 난자에 침입할 때 정자의 머리(핵)만 들어가는 것이 아니고 중편(미토콘드리아, 중심립과, 미세소관)까지 들어가지만 자체의 소멸 작용으로 정자의 미토콘드리아는 없어진다는 것이다.
그런데 2018년 정자의 미토콘드리아도 소멸되지 않고 유전되는 경우도 극히 드물지만 있다는 것이 사람의 연구에서 밝혀졌다.
체세포분열과 감수분열.hwp